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10/08/2011

Tratamento precoce controla efeitos da fenilcetonúria

Autor: Agência USP de Notícias

Criança portadora de fenilcetonúria cresce num regime dietético muito severo.


A fenilcetonúria é uma doença rara que afeta uma em cada 10 mil a 20 mil crianças nascidas vivas. Se não for logo tratada, o paciente desenvolverá deficiência mental e distúrbios neurológicos. O Ambulatório de Fenilcetonúria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP) da USP atende hoje cerca de 80 pacientes, desde bebês até sexagenários. Os portadores da doença nascem com uma alteração genética no metabolismo que causa o acúmulo no sangue de um aminoácido, a fenilalanina, vindo dos alimentos proteicos, que se torna tóxico para o sistema nervoso. O tratamento consiste no controle ou retirada dos alimentos hiperproteicos.

De acordo com a médica Marlene de Fátima Turcato, responsável pelo ambulatório, os pacientes mais jovens, tratados precocemente, são todos saudáveis, estudam e levam uma vida normal. A fenilcetonúria é conhecida desde a década de 1930 do século passado, mas só começou a ser tratada a partir da década de 1950. O pioneiro no Brasil foi Benjamin Schimidt, médico que iniciou tratamento desses pacientes em São Paulo, na década de 1970. Porém, a instituição de um Programa Nacional de Triagem Neonatal somente foi estabelecida em 2001, quando o Ministério da Saúde criou os Centros de Referência para a Detecção e Tratamento da Fenilcetonúria.

Marlene iniciou as atividades em Fenilcetonúria no HCFMRP no final da década de 1980, com o apoio da professora Carolina Funayama, do Departamento de Neurociências, e a colaboração do Centro de Química de Proteina e do Laboratório de Nutrição, por intermédio do professor José Ernesto dos Santos e da farmacêutica-bioquímica Júlia Keiko Sakamoto Hotta. Na época, diagnosticavam casos tardios investigando pacientes que já apresentavam comprometimento neurológico ou mental e estes eram encaminhados para tratamento na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de São Paulo.

Com o crescimento deste trabalho e a criação, em 1994, do Laboratório de Screening Neonatal, pela professora Lea Maria Zanini Maciel, do Departamento de Clínica Médica, conta Marlene, o HCFMRP se tornou um dos centros brasileiros de referência em Fenilcetonúria. Hoje os pacientes da região são diagnosticados e tratados precocemente no HCFMRP, sem a necessidade de se deslocarem para a capital do estado. “O tratamento precoce e individualizado dos casos vem favorecendo a adesão dos pacientes ao tratamento”, ressalta Marlene, garantindo que assim eles se desenvolvem normalmente para ocupar seus espaços na sociedade.

Tratamento

Segundo Marlene, a criança fenil cresce num regime dietético muito severo. “Mas, se a dieta é bem conduzida, com otimismo, ela vai muito bem, aceita e pratica seu próprio regime”, explica. Esse resultado favorável é obtido por trabalho multidisciplinar no Ambulatório de Fenilcetonúria. Médicos, nutricionistas (que orientam as dietas, calculadas individualmente), assistentes sociais (que muitas vezes vão até as casas dos pacientes), enfermeiros, psicólogos, sempre atuando como transmissores de conhecimento para as famílias.

O acompanhamento desses pacientes é feito por toda a vida, desde o diagnóstico. O início do tratamento deve ser o mais precoce possível, de preferência antes da terceira semana de vida, e consiste na restrição da fenilalanina na dieta. Assim, eles devem comparecer periodicamente ao Ambulatório para exames, adequação de dieta e recebimento de uma fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina (complemento alimentar) distribuída gratuitamente pelo governo federal.

Autoestima

Há 13 anos, Jorge Pereira Alfe tornava-se pai de Geovanna. No entanto, o resultado de um exame ao qual todo recém-nascido é submetido, o “teste do pezinho”, acusou fenilcetonúria. Felizmente, a doença tinha controle.

Hoje, Geovanna Alfe, estuda no 8º ano do ensino fundamental e divide o tempo entre estudo e lazer com o de paciente do Ambulatório de Fenilcetonúria. Ela nunca se sentiu marginalizada na escola ou em família. Na mesa, pede o que sabe que pode ingerir. Quando lhe perguntam o motivo de recusar algum alimento, simplesmente informa que é alérgica. Em casa, prepara até as refeições normais do restante da família, os pais e uma irmã de 9 anos.

Alfe, que trabalha como atendente de Nutrição no HCFMRP, garante que mesmo com as dificuldades e vigilância constante, o apoio que sua família recebeu da equipe multidisciplinar da unidade foi crucial para as conquistas que obtiveram com Geovanna. “Com a interação, a família vai entendendo e a criança também. Assim, procuramos fazer com que a criança cresça com muita autoestima”, explica Marlene.

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* Diretor fundador da Academia Wall Street Fitness.(1991)
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