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05/09/2011

Síndrome de Williams

Autor: Isto É

Conheça a 'síndrome da simpatia'Ausência de alguns genes causa as manifestações físicas e comportamentais da síndrome de Williams, doença rara marcada pelo excesso de sociabilidade.

Eles são falantes, sorridentes e demonstram uma sociabilidade excessiva. São os portadores de uma desordem genética rara, a síndrome de Williams. Ela atinge uma entre 15 mil pessoas e é caracterizada por uma combinação peculiar de sintomas. Além de muito amigáveis, os indivíduos podem ter alterações renais e cardiovasculares importantes, como estenose da válvula aórtica (defeito no funcionamento dessa estrutura cardíaca). Simultaneamente às dificuldades de aprendizagem na escola e hiperatividade, podem também revelar um talento musical impressionante, habilidade para idiomas e sensibilidade auditiva.

Descrita em 1961, a síndrome é causada pela falta de 22 a 28 genes em um dos pares do cromossomo 7 (ao todo, são 23 pares de cromossomos, estruturas do DNA pelas quais se distribuem os genes). Até agora foram identificados os sintomas ligados a 20 desses genes ausentes. Para avançar no conhecimento da doença, o governo americano liberou, há três meses, US$ 5,5 milhões para custear as pesquisas de um grupo multi-institucional de cientistas reunidos no Instituto Salk de Estudos Biológicos. “Nosso foco é entender as ligações entre os comportamentos e as bases genéticas e neurobiológicas da doença”, disse Ursula Bellugi, pesquisadora que lidera o grupo.

No Brasil, a Universidade de São Paulo e a Universidade Estadual Paulista (Unesp) conduzem pesquisas. “Estudamos quais genes faltam em cada paciente e comparamos com as manifestações da síndrome em cada um”, explicou o geneticista Danilo Moretti-Ferreira, da Unesp. O objetivo é identificar as funções de genes cujo impacto ainda não foi descrito na doença.

Pouco conhecida, a doença é subdiagnosticada, o que pode gerar problemas sérios. “Cerca de 60% dos bebês com a síndrome nascem com problemas no coração, como a estenose da válvula aórtica. Precisam ser diagnosticados para ter acompanhamento”, afirma Jô Nunes, fundadora e presidente da Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW). Mãe de Jéssica, portadora da doença, Jô foi a mais de uma centena de médicos até obter o diagnóstico, feito quando a menina completou 7 anos. Jéssica submeteu-se a três cirurgias cardíacas, entre elas um transplante. “Seu caso foi pioneiro e abriu as portas para outras crianças receberem o transplante. Mostrou também que, se tiverem o suporte adequado, as crianças com Williams terão boa qualidade de vida”, diz Jô. A garota, que estagiava em um hotel, morreu em 2010, aos 19 anos, em consequência de uma infecção. Mas há pacientes com idade avançada.

Muitos pais repetem a perambulação por consultórios. “Meu filho só foi diagnosticado aos 5 anos”, diz Maira Zamorano, mãe de Felipe, 10 anos. “Ainda bem que ele já fazia sessões de fonoaudiologia e fisioterapia para auxiliar seu desenvolvimento”, diz. Após o diagnóstico, Maira foi à escola para propor adaptações na rotina do filho. Por exemplo, deixá-lo sair da aula quantas vezes quisesse para ir ao banheiro. “Crianças com Williams pedem para fazer xixi várias vezes num curto espaço de tempo. Em geral, as professoras não entendem essa necessidade”, esclarece a geneticista Adriana Bührer Nascimento, diretora-científica da ABSW.

A ex-dona de escola Belinha Lacerda deixou o trabalho para cuidar da filha Juliana, 30 anos. “Ela se desenvolveu muito e mostrou uma musicalidade impressionante”, diz. Belinha procura incutir na filha o cuidado com estranhos. “Ela fala com todos e fica exposta a riscos.”

A ABSW está numa cruzada para tornar os sintomas da doença mais conhecidos. Uma das metas é conscientizar os pediatras para a necessidade de medir a pressão arterial dos bebês. “É um meio de identificar a síndrome e vários outros problemas”, diz a geneticista Adriana. Outra reivindicação é tornar realidade as consultas com geneticistas na rede pública. Hoje, o SUS não as oferece, apesar de a contratação desses especialistas ter sido aprovada há cinco anos. Em setembro, a entidade fará um almoço para arrecadar fundos. Quem quiser fazer doações deve entrar em contato pelo e-mail swbrasil@swbrasil.org.br



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